ゲノム解析技術の進歩により、個人の遺伝情報・ゲノム情報を医療の場で有効に利用できる時代を迎えているが、日本では法制面、行政面、倫理面、教育面などの社会的基盤としての整備が十分ではないことから、日本医学会として遺伝情報の取扱い（遺伝学的検査・遺伝カウンセリングのあり方）、検査の質保証、ゲノム医療提供体制等に取り組むことを目的として2011年に発足した委員会である。
現在の委員は、ゲノム医学、臨床遺伝学、内科学、外科学、小児科学、産婦人科学、精神医学、臨床検査医学、ジャーナリスト等、幅広い分野の専門家11名で構成されており、適宜、声明、提言、ガイドライン等の発出、およびシンポジウムを開催し、必要に応じて記者会見を行っている。